Fenilketonūrija vai PKU ir pārveidošana metabolismu, kas izraisa ķermeņa nevar vielmaiņu šo aminoskābi sauc fenilalanīna aknās. Tā ir iedzimta slimība, ko izraisa fermenta, kas pazīstams kā fenil-alanīna hidroksilāze (saīsināts kā FAOH) vai tirozīna hidroksilāze (DHPR), trūkums.
Šī termina izcelsme nāk no angļu fenilketonūrijas, tātad ar iniciāļiem, ar kuriem šis traucējums ir pazīstams (PKU). Tā ir ģenētiski transmisīva slimība, kurai raksturīga noteiktu ķermeņa ķīmisko komponentu ietekmēšana, kuras sekas var būt intelektuālie traucējumi.
Cilvēki, kas dzimuši bez fermenta fenil-alanīna hidroksilāzes (fermenti ļauj organismā aktivizēt noteiktas ķīmiskas reakcijas), kas atrodas aknās, nespēj sintezēt fenilalanīnu no pārtikas, un tas organismā sāk pārmērīgi uzkrāties. Jāatzīmē, ka cilvēki, kuri necieš no šīs slimības, var sintezēt šo vielu un pārveidot to L-DOPA - neirotransmiteram, kas nepieciešams normālai neiroloģiskās attīstības funkcionēšanai. Cilvēkiem ir septiņas neaizstājamās aminoskābes (leicīns, triptofāns, valīns, izoleicīns, tirozīns, metionīns un fenilalanīns), kuras iegūst, sintezējot noteiktus komponentus, kas atrodas dažādos pārtikas produktos.
Lai arī tā ir slimība, par kuru nav daudz informētības, ir zināms, ka tikai Amerikas Savienotajās Valstīs vien katru gadu PKU piedzimst apmēram 25 000 mazuļu; Turklāt, kaut arī precīza tā izcelsme nav zināma, ir zināms, ka tā biežāk sastopama indivīdiem, kuru senči ir bijuši ziemeļeiropieši vai Ziemeļamerikas pamatiedzīvotāji.
Šīs ģenētiskās izmaiņas, kas tiek pārnestas no tēva uz dēlu, bija Ivars Asbjerns Fēllings, kurš bija viens no galvenajiem popularizētājiem. Šis norvēģu medicīnas eksperts bija tas, kurš 1934. gadā bija atbildīgs par slimības aprakstīšanu pirms jebkura cita speciālista.
Føllings atzīmēja, ka iepriekš minētie fermenti ir atbildīgi par fenilalanīna hidroksilēšanu reakcijā, kas ļauj ražot tirozīnu. Tas nozīmē, ka, ja ķermenī nav neviena no šiem fermentiem, asinīs pārmērīgi daudz fenilalanīna (jo šī viela nevarēs pārveidoties par tirozīnu), kā arī radīsies citi traucējumi.
Fenilalanīna un citu vielu (piemēram, fenilpiruvāta) uzkrāšanās bojā smadzenes un centrālo nervu sistēmu. Cilvēki ar fenilketonūriju var piedzīvot jebko, sākot no garīgās attīstības traucējumiem līdz krampjiem un spazmām līdz trīcei un ādas izsitumiem.
Šīs pazīmes, ka tie bērni, kas cieš no šīs slimības pašlaik ir matu, ādas un acu krāsu gaišākā krāsā nekā pārējiem saviem brāļiem un māsām (fenilalanīns, ir viens no galvenajiem, kas atbild par ražošanas melanīna, kas ļauj krāsojumu āda un mati), aizkavētas intelektuālās spējas, mazizmēra galva, saraustītas kustības un hiperaktivitāte, krampji un trīce, neparasta roku poza. Jāpiebilst, ka tie cilvēki, kuri nesaņem ārstēšanu vai izvairās no pārtikas produktiem, kas satur fenilalanīnu, sāk novērst dīvaino smaku(salīdzināms ar pelēm vai pelējumu izdalīto) caur ādu, urīnu un elpu; Šī smaka rodas šīs vielas uzkrāšanās dēļ organismā.
Diagnostika un ārstēšana
Pateicoties pārbaudēm un diagnozēm, kas ļauj atklāt šo slimību jaundzimušajiem bērniem, ir iespējams ārstēt šo stāvokli, palīdzot šiem indivīdiem veselīgi augt un attīstīties. Fenilketonūrijas ārstēšana parasti ietver diētu, kas izslēdz pārtikas produktus ar lielu fenilalanīna daudzumu, piemēram, olas vai pienu.Fenilketonūrijas noteikšanai tiek veiktas vienkāršas asins analīzes (dažās valstīs šī pārbaude ir viena no obligātajām pārbaudēm, ko veic jaundzimušajiem), ja tā ir pozitīva, tiek veikti jauni testi, lai apstiprinātu diagnozi un turpinātu ārstēšanu..
Ir svarīgi zināt, ka šī slimība ir lieliski ārstējama un ka pietiks ar virkni profilaksi, lai bērniem ar fenilketonūriju nodrošinātu veselīgu augšanu. Ārstēšana ietver diētu ar zemu fenilalanīna līmeni, kurai nepieciešama visaptveroša profesionāla uzraudzība, kas, ja tiek veikta pareizi, nodrošinās daudz veselīgāku pieauguša cilvēka dzīvi fiziskos un garīgos aspektos nekā tad, ja tā tiek veikta mazāk kompromitētā veidā.
Pārtikai, piemēram, pienam, olām un visiem tiem, kas satur aspartāmu (piemēram, mākslīgajam saldinātājam Nutrasweet), ir fenilalanīns, un no tiem pirmie jāizvairās, ievērojot šāda veida diētu.
Ir alternatīvas, kas īpaši izstrādātas cilvēkiem, kuri cieš no šīs slimības, ļaujot dzīvot veselīgu dzīvi, neiztikt bez augšanai nepieciešamiem pārtikas produktiem, piemēram, piena. Piemēram, Lofenalac zīdaiņu piena pulveris tiek izmantots kā olbaltumvielu avots personām ar fenilketonūriju, kas izgatavots ar zemu fenilalanīna saturu un līdzsvarots attiecībā uz pārējo augšanai būtisko komponentu daudzumu, piemēram, aminoskābes.
Turklāt ir ārkārtīgi svarīgi, lai tie vecāki, kuriem ir bērni ar šo slimību, būtu skaidri informēti par sekām, kas viņus varētu ietekmēt, ja minētā slimība netiek ārstēta vai ja speciālistu ieteiktā diēta netiek pienācīgi veikta, tostarp hronisks garīga atpalicība, kas parādīsies pirmajā dzīves gadā, un tas būs neatsaucama. Tāpat, ja vecāki nezina, vai viņi var pārnēsāt šīs slimības gēnu savos gēnos, ir svarīgi, lai, domājot par jaunas dzīves ieņemšanu, tiktu veiktas atbilstošās fermentatīvās analīzes, lai tās sagatavotu gadījumam, ja viņu bērni varētu būt minētās kaites nesēji.
Visbeidzot, tām sievietēm, kuras cieš no fenilketonūrijas, jāievēro stingra diēta ne tikai pirms grūtniecības iestāšanās, bet arī grūtniecības un zīdīšanas laikā, pat ja bērns piedzimis bez bojāta gēna, jo šī viela uzkrājas mātes ķermenim varētu būt sekas bērna ķermenim.